Международный день редких заболеваний: как отмечают и как помогают таким больным

27 февраля - iatochka.news. Редкие заболевания – это та проблема человечества, которую врачам решить сложно. Ведь нет точных методов диагностирования, а также лечения и препаратов. А количество больных ежегодно растет… Для того, чтобы больше внимания людей привлечь к этой проблеме, был придуман Международный день редких заболеваний – в этом году его отмечают 28 февраля. Как в стране отмечается эта дата и как таким больным помогает государство – в материале «Точки».

Пресс-служба комитета цифрового развития Ленинградской области

Достоверной статистики по больным редкими заболеваниями в России нет, но по разным данным профильных некоммерческих организаций их насчитывается от 1 до 1,5 млн человек. В мире, по словам первого заместителя председателя комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Андрея Сараны, таких больных – примерно 26 млн. Точных методов диагностики некоторых заболеваний попросту не существует, так же как и их лечения и препаратов.

Международный день редких заболеваний отмечается для повышения осведомленности о редких болезнях, а также их влиянии на жизнь людей. Сегодня специалисты активно изучают потенциальные механизмы, которые помогут в лечении трудных случаев пациентов, страдающих этими болезнями.

Как последний день зимы связан с редкими заболеваниями

Отмечать день редких (орфанных) заболеваний начали по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS. Проводимый в последний день зимы праздник – это информационно-просветительское мероприятие с целью привлечения внимания общественности к проблемам людей, которые больны редкими заболеваниями.

Вообще Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля по принципу «редкая дата – редкое заболевание». В невисокосные годы выпадает на 28 февраля. Его отмечают с 2008 года. Россия входит в список из более чем ста стран, которые уделяют этой проблеме внимание в последний день февраля. Сегодня редкими заболеваниями страдают свыше 300 млн человек – это примерно 5 % от общего населения планеты.

С 2012 года в России действует Федеральный закон № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», где содержится подробный список редких заболеваний (более 260 наименований), а также регистр больных, которые страдают угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами. Таким образом, пристальное внимание этой проблеме уделяется в стране не так давно.

Помощь больным орфанными заболеваниями вышла на новый уровень

По инициативе президента РФ Владимира Путина в 2021 году в России создали фонд «Круг добра». За первый год его работы помощь оказали более 2 тыс. детей из разных регионов.

Фонд оказывает медицинскую помощь детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими. На сайте фонда публикуется актуальный перечень заболеваний, закупаемых лекарств, медицинских изделий и видов медпомощи.

Пресс-служба СПб ГБУСОН "КЦСОН Калининского района"

По словам Андрея Сараны, сейчас врачам известны порядка семи тысяч редких заболеваний, которые диагностируют примерно в 6-8 процентах популяций.

«80 % генетически детерминированы. И это не монозаболевания. Наука не стоит на месте и диагностируется все больше заболеваний», – заявил медик.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев и вовсе заявляет о существовании более 8 тыс. редких заболеваний, из которых 90 % - это наследственные или врожденные болезни.

Сегодня в стране для привлечения внимания к этой проблеме проводятся социальные акции. Здания, монументы, памятники подсвечивают разными цветами в этот день, в Петербурге, например, в прошлом году переливами засверкал Дворцовый мост.

Западные санкции ударили по больным

Трудности в поставках необходимых для лечения лекарств существуют в связи с санкциями Запада. Так, например, в феврале этого года поставщики уведомили фонд «Круг добра» о невозможности поставок двух лекарственных препаратов – метрелептина и ломитапида. Они используются для терапии гомозиготной семейной гиперхолестеринемии.

Эти препараты будут временно исключены из перечня закупок и сбора предложений по дальнейшим действиям в сложившихся обстоятельствах. Фонд обращается в Минздрав РФ с просьбой повлиять на ситуацию, ведь этот препарат жизненно необходим пациентам с орфанными заболеваниями.

Больным редкими заболеваниями помогают не только лекарствами

Льготные препараты больным обеспечивают по региональной программе. Врач выписывает пациенту рецепт на необходимые лекарства. Однако для этого больной должен быть внесен в соответствующий регистр. Вначале его включают в региональный регистр, а потом – в федеральный. На это есть пять дней после принятия врачом всех необходимых документов.

Пресс-служба ГБДОУ Детский сад № 3 Калининского района Санкт-Петербурга

В России льготы для больных с редкими заболеваниями касаются не только лекарств. К примеру, дети помимо необходимых препаратов также обеспечиваются продуктами лечебного питания.

«Экспертный совет комитета по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям ведет работу по совершенствованию механизма обеспечения граждан лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или инвалидности», – говорит депутат Госдумы РФ, председатель комитета по охране здоровья Дмитрий Морозов.

Традиционно к Международному дню редких заболеваний общественные и благотворительные организации проводят просветительские мероприятия. Одно из них – Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Средства, собранные в ходе мероприятия, направляют на лечение взрослых и детей, которые страдают редкими заболеваниями.